Jahresrückblick 2023
Ein arbeits- und ereignisreiches Jahr 2023 neigt sich zu Ende. Wir wollen die besinnliche Zeit des Jahres nutzen, um zurückzublicken.
HSP-Forschung in Österreich und Europa
Studie auto-HSP: Auch durch die Initiative von stopp-HSP wurde Anfang 2023 an der Uni-Klinik Innsbruck eine klinische Studie zur Funktion des autonomen Nervensystems bei der HSP gestartet (link). Aus Sicht von stopp-HSP ist es besonders erfreulich, dass auch von Seiten der Patienten von Anfang an großes Interesse an der Teilnahme bestand und zügig Daten gesammelt werden konnten. Eine Zwischenauswertung hat bereits stattgefunden. Basierend auf ermutigenden Ergebnissen wurde die Entscheidung getroffen, die Arbeiten auch 2024 fortzuführen. Da bei seltenen Erkrankungen die Teilnehmer oft eine weite Anreise auf sich nehmen müssen, übernimmt stopp-HSP gerne auch deren Reisekosten, um so die HSP Forschung zu unterstützen.
Projekt Euro-SPG4: Am Institut für Molekulare Biologie und Pathologie der Universität Rom wurde der Wirkstoff Pevonedistat erfolgreich in Zellmodellen auf seine grundsätzliche Eignung für die Therapie der SPG4 – der weitaus häufigsten Form der HSP – getestet. Sehr oft scheitern aber gute Therapieansätze am Weg vom Labor in die klinische Anwendung. Aus diesem Grund hat die europäische Vereinigung von HSP-Gruppen Euro-HSP die Entscheidung getroffen, dieses Projekt durch europaweite Kooperation mit dem Ziel der Umsetzung von Forschung in Therapie zu unterstützen (link). Gemeinsam mit Frankreich (ASL), Italien (AI ViPS), dem Vereinigtes Königreich (HSP Support Group), dem Potato Pants Fund Vienna unterstützen wir von stopp-HSP dieses Projekt maßgeblich. Daneben beteiligen sich auch Patienten aus der Schweiz, den Niederlanden und Spanien an der Spendenakquise. Besonders erfreulich ist, dass neben guten Fortschritten im Labor auch ein Kontakt zu einem potenziellen Hersteller aus der Industrie aufgebaut werden konnte. Es wird eine zentrale Herausforderung für 2024 den Wirkstoff auch für klinische HSP-Forschung verfügbar zu machen.
Bild: Übersicht über das SPG4-Gen (unten) und unterschiedliche Mutationen (oben) für welche der Wirkstoff Pevonedistat in Labor bisher getestet wurde. Die Ergebnisse bestätigen im Zellmodell, dass Pevonedistat bei einem breiten Spektrum von verschiedenen Mutationen potenziell anwendbar wäre.
Neurophysiologische Forschung: Die Neurophysiologische Diagnostik ist ein wichtiges Werkzeug, um die zukünftige Entwicklung des klinischen HSP-Managements auch auf objektiv messbare Parameter zu stützen. In diesem Bereich besteht eine enge Vernetzung von stopp-HSP mit dem Landeskrankenhaus Hochzirl und der UMIT-Tirol. Die Zusammenarbeit wurde 2023 ausgebaut und die Durchführung von Versuchen in Hochzirl und Hall in Tirol finanziell unterstützt. Es ist geplant die Ergebnisse am Tom Wahlig Symposium 2024 (link) zu präsentieren.
Bild: Ein kortikales evoziertes Potential als Beispiel für neurophysiologische Diagnostik (gesunder Proband). Die Messung solcher Signale dauert derzeit einige Minuten und erfordert viele Hundert Stimulationen eines Nervs. Im unterstützten Projekt wird die Signalqualität durch Echtzeitfilterung verbessert und dem Arzt werden online Qualitätsparameter (Signal-Raschverhältnis SNR und Konfidenzintervall) angezeigt. Dadurch wird die Untersuchungsdauer verkürzt, die Patientenbelastung reduziert und die klinische Anwendbarkeit erhöht.
Adolf-Strümpell-Preis: Gemeinsam mit Euro-HSP (link) und der Tom-Wahlig-Stiftung (link) wurde 2023 der Adolf-Strümpell-Preis (link) für klinische HSP-Forschung ausgeschrieben. Es sind sechs Bewerbungen aus ganz Europa eingelangt, welche derzeit von einer internationalen Jury bewertet werden. Im März 2024 wird der/die Gewinner/in am Tom-Wahlig-Symposium ausgezeichnet.
Patientennetzwerke und Spenden
Für HSP-Betroffene ist die Vernetzung und der Austausch mit anderen Betroffenen wichtig. Es ist uns im März 2023 gelungen, eine Unterstützung durch die Österreichische Ludwig-Boltzmann-Gesellschaft im Rahmen eines PPIE Projektes zu erhalten. Ziel dieses Projektes war es, zum einen die Kooperation zwischen den Europäischen Patientengruppen zu stärken und weiters diese noch besser mit HSP-Forschern zu vernetzen. Dies wurde durch eine ganze Reihe von Maßnahmen umgesetzt.
Bild: stopp-HSP und Euro-HSP danken der Ludwig Boltzmann Gesellschaft für die Unterstützung unseres Netzwerkes.
Im September 2023 wurde in Innsbruck ein Treffen mit europäischen Patientenvertretern aus Dänemark, Frankreich, Großbritannien, den Niederlanden, Italien, der Schweiz und Österreich als Gastgeber veranstaltet (link). Auf diesem Treffen wurde auch der neue Webauftritt von Euro-HSP vorgestellt. Dieser wurde von Kurt Krabath entworfen, wofür wir uns herzlich bedanken möchten. Dort finden sich auch Infos zum euroSPG4 Projekt. Im Rahmen dieses Treffens präsentierten unsere Forschungspartner auch ihre Arbeit.
Um die Betroffenen europaweit stärker einzubinden, wurden auch die Aktivitäten auf Social-Media-Kanälen ausgeweitet. Euro-HSP ist nun auch auf youtube (https://www.youtube.com/@EuroHSP), facebook (https://www.facebook.com/EuroHSP/ ) und Instagram aktiv. Wir möchten alle Betroffenen ganz herzlich einladen, auch selbst in diesen Netzen aktiv zu werden. Das hilft uns, die Sichtbarkeit der seltenen HSP weiter zu vergrößern.
Bild: Treffen der Vertreter der europäischen Patientengruppen in Innsbruck. Wir danken Wilma Fischer für die perfekte Organisation.
Unsere Arbeit wäre ohne finanzielle Mittel nicht möglich. Wir sind stolz, dass wir die HSP-Forschung in Österreich und Europa im Jahr 2023 mit über 25.000 Euro unterstützen konnten. Dafür möchten wir allen unseren Förderern und Unterstützer ganz herzlich danke sagen.
Ein ganz besonders großer Dank gebührt Marianne Lakinger. Sie betreibt mit unglaublichem Einsatz ehrenamtlich den Kost-Nix-Laden (link) in Edlitz im Südosten von Niederösterreich. Im Kost-Nix-Laden können Gegenstände aller Art abgegeben und gegen eine freie Spende mitgenommen werden. Durch diesen Einsatz wird die nachhaltige Nutzung unserer Ressourcen, mit Öffentlichkeitsarbeit und Unterstützung der HSP-Forschung verbunden.
Weiters möchten wir uns auch bei Michael Sitter besonders herzlich bedanken. Er ist ein ehemaliger Fußballer und Nachwuchstrainer und von einer neurodegenerativen Erkrankung betroffen. Er organisiert den Hand-in-Hand Cup auf der Sportanlage des SK Amateure Steyr in Oberösterreich (link). Das ist ein Benefiz-Fußballturnier and dem Kinder- und Jugendteams aber auch Special-Needs-Teams teilnehmen. Er ermöglicht es, dass sich tausendende Menschen als aktive und Zuseher an einem sportlichen Wettkampf begeistern. So wird eine einmalige Atmosphäre geschaffen, um Menschen in einem positiven Umfeld über den wichtigen Kampf gegen neurodegenerative Erkrankungen zu informieren und Unterstützungen zu sammeln. Der nächste Hand-in-Hand Cup findet am 22. Juni in Steyr statt.