RARE DISEASE DAY 2025
Up-Date und Danke zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28.02.2025
Ein Up-Date und Danke zum Tag der seltenen Erkrankungen
Das seltene Datum 29. Februar steht symbolisch für seltene Erkrankungen. Deshalb wird weltweit am letzten Tag des Monats Februar am Rare Disease Day Bewusstsein dafür geschaffen, dass viele betroffene Menschen Hilfe benötigen. stopp-HSP möchte diesen Tag zum Anlass nehmen, um über Aktivitäten zu berichten und Unterstützern zu danken.
Unter dem Dach der europäischen Patientenvereinigung Euro-HSP unterstützt stopp-HSP Forschungen zur Anwendung des Wirkstoffs Pevonedistat (MLN4928) für die Therapie des häufigsten Subtyps der HSP der SPG4. Die Arbeiten finden federführend am Institut für Molekulare Biologie und Pathologie (Forschungsleiterin Dr. Cinzia Rinaldo) in Rom statt. Pevonedistat wurde ursprünglich für die Krebsforschung entwickelt. Bei der SPG4 führt ein Gendefekt dazu, dass zu wenig Spastin (ein körpereigenes Protein) produziert wird. Pevonedistat drosselt den natürlichen Abbau dieses Proteins und kann daher den Spastin-Spiegel wieder erhöhen und die SPG4 damit potenziell therapieren.
Nachdem die Arbeiten an Zellmodellen nun weit fortgeschritten sind und ermutigende Ergebnisse zeigen, geht es nun darum, ein ursprünglich für die Onkologie entwickeltes Medikament an die HSP anzupassen. Der Wirkstoff muss so aufbereitet werden, dass es möglich ist, diesen täglich, dauerhaft, sicher und nebenwirkungsarm einnehmen zu können. Diese Herausforderung ist nur in Zusammenarbeit mit der Pharma-Industrie zu meistern. Daher hat Euro-HSP in den letzten Monaten seine Industriekooperationen weiter ausgebaut. Sie sind der Schlüssel dazu, gute Grundlagenforschung auch in die Anwendung überzuführen. Um in Zukunft noch mehr Betroffenen die Aussicht auf Heilung zu bringen, wird Euro-HSP auch ein Projekt zur SPG11 & SPG15 unterstützen, dass diesen März am Institut für Hirnforschung in Paris (Forschungsleiter: Dr. Frederic Darios) anläuft.
Dank zahlreicher Spenden wurde es möglich, dass stopp-HSP die beiden oben genannten Projekte vom Beginn bis Mitte 2025 mit über 50.000 Euro unterstützt. Besonders freut es uns, wenn wir im Rahmen von Benefiz-Veranstaltungen mit der Hilfe vieler Menschen auch was zurückgeben können. Ganz herzlich bedanken möchten wir bei Phillip Lakinger und seinen Volksmusikanten fürs Anglöckeln, bei der Theatergruppe „Die Vitalisten“ aus Salzburg sowie bei Michael Sitter und dem SK Amateure Steyr für das Benefiz-Fussballturnier „Hand-in-Hand Cup.“
Weitere Infos zu unseren Aktivitäten können im heurigen „Danke-Brief“ heruntergeladen werden.